Mogu li neliječeni PKU pacijenti pobjeći od intelektualnog invaliditeta? Sistematski pregled.
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Pozadina Fenilketonurija (PKU) se često smatra klasičnim primjerom genetskog poremećaja kod kojeg se teški simptomi danas mogu uspješno spriječiti ranom dijagnozom i liječenjem. Nasuprot tome, poznato je da neliječena ili kasno liječena PKU dovodi do teškog intelektualnog invaliditeta, napadaja i poremećaja ponašanja. Rijetko je, međutim, prijavljeno da neliječeni ili kasno dijagnosticirani PKU pacijenti s visokom koncentracijom fenilalanina u plazmi pobjegnu od intelektualnog invaliditeta. Ova studija imala je za cilj da pregleda objavljene slučajeve takvih pacijenata sa PKU.
Metode U tu svrhu izvršili smo pretragu literature u PubMed-u i EMBASE-u do 8. septembra 2017. kako bismo identifikovali slučajeve sa 1) dijagnozom PKU i početkom liječenja nakon 7. godine života; 2) netretirane koncentracije fenilalanina u plazmi ≥1200 μmol/l; i 3) IQ ≥80. Pretraživanje literature, provjeru referentnih lista, odabir članaka i izdvajanje podataka vršila su dva nezavisna istraživača.
Rezultati Ukupno smo identifikovali 59 objavljenih slučajeva pacijenata sa kasno dijagnostifikovanim PKU i neočekivano povoljnim ishodom koji su ispunili kriterijume za uključivanje. Iako su svi ispitani pacijenti imali intelektualno funkcioniranje unutar normalnog raspona, najmanje 19 je pokazalo druge neurološke, psihološke i/ili bihevioralne simptome.
Zaključci Na osnovu sadašnjih nalaza, klasičnu simptomatologiju neliječenog ili kasno liječenog PKU-a možda će trebati prepisati, ne samo u smislu da intelektualna disfunkcija nije obavezna, već i u smislu da intelektualno funkcioniranje ne (re)predstavlja potpunu sliku oštećenja mozga zbog visoke koncentracije plazmilana. Dalja identifikacija takvih pacijenata i dodatne analize su neophodne da bi se bolje razumjele ove razlike između PKU pacijenata.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review.
Background Phenylketonuria (PKU) is often considered as the classical example of a genetic disorder in which severe symptoms can nowadays successfully be prevented by early diagnosis and treatment. In contrast, untreated or late-treated PKU is known to result in severe intellectual disability, seizures, and behavioral disturbances. Rarely, however, untreated or late-diagnosed PKU patients with high plasma phenylalanine concentrations have been reported to escape from intellectual disability. The present study aimed to review published cases of such PKU patients.
Methods To this purpose, we conducted a literature search in PubMed and EMBASE up to 8th of September 2017 to identify cases with 1) PKU diagnosis and start of treatment after 7 years of age; 2) untreated plasma phenylalanine concentrations ≥1200 μmol/l; and 3) IQ ≥80. Literature search, checking reference lists, selection of articles, and extraction of data were performed by two independent researchers.
Results In total, we identified 59 published cases of patients with late-diagnosed PKU and unexpected favorable outcome who met the inclusion criteria. Although all investigated patients had intellectual functioning within the normal range, at least 19 showed other neurological, psychological, and/or behavioral symptoms.
Conclusions Based on the present findings, the classical symptomatology of untreated or late-treated PKU may need to be rewritten, not only in the sense that intellectual dysfunction is not obligatory, but also in the sense that intellectual functioning does not (re)present the full picture of brain damage due to high plasma phenylalanine concentrations. Further identification of such patients and additional analyses are necessary to better understand these differences between PKU patients.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-018-0890-7
- PMID
- 30157945
- PMCID
- PMC6116368
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom