Ketogena dijeta za mitohondrijalnu bolest: sistematski pregled efikasnosti i sigurnosti.
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Pozadina Ne postoji kurativna terapija za mitohondrijsku bolest (MD), koja daje prioritet potpornom liječenju za ublažavanje simptoma. U životinjskim i ćelijskim modelima ketoni smanjuju oksidativni stres, povećavaju antioksidanse i uklanjaju slobodne radikale, stavljajući ketogenu dijetu (KD) na listu opcija upravljanja MD. Nadalje, KD su dobro poznati, sigurni i efikasni tretmani za epilepsiju, čest simptom MD. Ovaj sistematski pregled procjenjuje efikasnost i sigurnost KD za MD.
Metode Pretraživali smo Pubmed, Cochrane, Embase i Cinahl (novembar 2020.) s pojmovima za pretraživanje povezanim s MD i KD. Iz identifikovane evidencije isključili smo studije o nedostatku kompleksa piruvat dehidrogenaze. Iz ovih prihvatljivih izvještaja isključeni su slučajevi bez genetski potvrđene dijagnoze i slučajevi bez dovoljno podataka o KD i kliničkom toku. Preostale studije uključene su u kvalitativnu analizu.
Rezultati Samo 20 slučajeva (14 pedijatrijskih) od 694 identifikovana rada ispunilo je kriterijume za uključivanje (jedno kontrolisano ispitivanje (n = 5), 15 izveštaja o slučajevima). KD je doveo do kontrole napadaja u 7 od 8 slučajeva i poboljšanja mišićnih simptoma u 3 od 10 osoba. U 4 od 20 slučajeva KD je preokrenuo klinički fenotip (npr. kardiomiopatija, poremećaj pokreta). Kod 5 odraslih osoba sa mitohondrijskom DNK delecijom povezanom s miopatijom, rabdomioliza je dovela do prestanka KD. Tri osobe s POLG mutacijama umrle su dok su bile na KD, međutim, njihovo preživljavanje se nije razlikovalo od osoba s POLG mutacijama bez KD.
Zaključak Podaci o djelotvornosti i sigurnosti KD za MD su suviše oskudni za opće preporuke. KD treba uzeti u obzir kod osoba s MD i terapijom refraktornom epilepsijom, dok je KD kontraindiciran kod miopatije povezane s brisanjem mitohondrijske DNK. Prilikom razmatranja KD za MD treba uzeti u obzir visoku stopu štetnih efekata, ali i spektakularna poboljšanja u pojedinačnim slučajevima. KD je vrlo individualna opcija upravljanja u ovoj krhkoj grupi pacijenata i zahtijeva iskusan tim. Da bi se povećalo znanje o ovoj individualno obećavajućoj opciji upravljanja, ključno je više (perspektivnih) studija koje koriste adekvatne mjere ishoda.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Ketogenic diet for mitochondrial disease: a systematic review on efficacy and safety.
Background No curative therapy for mitochondrial disease (MD) exists, prioritizing supportive treatment for symptom relief. In animal and cell models ketones decrease oxidative stress, increase antioxidants and scavenge free radicals, putting ketogenic diets (KDs) on the list of management options for MD. Furthermore, KDs are well-known, safe and effective treatments for epilepsy, a frequent symptom of MD. This systematic review evaluates efficacy and safety of KD for MD.
Methods We searched Pubmed, Cochrane, Embase and Cinahl (November 2020) with search terms linked to MD and KD. From the identified records, we excluded studies on Pyruvate Dehydrogenase Complex deficiency. From these eligible reports, cases without a genetically confirmed diagnosis and cases without sufficient data on KD and clinical course were excluded. The remaining studies were included in the qualitative analysis.
Results Only 20 cases (14 pediatric) from the 694 papers identified met the inclusion criteria (one controlled trial (n = 5), 15 case reports). KD led to seizure control in 7 out of 8 cases and improved muscular symptoms in 3 of 10 individuals. In 4 of 20 cases KD reversed the clinical phenotype (e.g. cardiomyopathy, movement disorder). In 5 adults with mitochondrial DNA deletion(s) related myopathy rhabdomyolysis led to cessation of KD. Three individuals with POLG mutations died while being on KD, however, their survival was not different compared to individuals with POLG mutations without KD.
Conclusion Data on efficacy and safety of KD for MD is too scarce for general recommendations. KD should be considered in individuals with MD and therapy refractory epilepsy, while KD is contraindicated in mitochondrial DNA deletion(s) related myopathy. When considering KD for MD the high rate of adverse effects should be taken into account, but also spectacular improvements in individual cases. KD is a highly individual management option in this fragile patient group and requires an experienced team. To increase knowledge on this-individually-promising management option more (prospective) studies using adequate outcome measures are crucial.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-021-01927-w
- PMID
- 34217336
- PMCID
- PMC8254320
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom