Prevalencija autosomno dominantne policistične bolesti bubrega (ADPKD): meta-analiza evropske literature i procjena prevalencije u italijanskoj pokrajini Modena sugeriraju da je ADPKD rijetko i nedovoljno dijagnosticirano stanje.
PloS one
Sažetak istraživanja
Pozadina i ciljevi ADPKD se pogrešno percipira kao nerijetko stanje, što je uglavnom zbog opetovanog citiranja pogrešne interpretacije starih epidemioloških podataka, kako je navedeno u Dalgaardovom radu (1957). Čak i ako ADPKD nije uobičajeno stanje, tačna prevalencija ADPKD u općoj populaciji je neizvjesna, sa širokim rasponom procjena koje su objavili različiti autori. U ovom radu izvršili smo meta-analizu dostupnih epidemioloških podataka u evropskoj literaturi. Nadalje, prikupili smo dijagnozu i kliničke podatke ADPKD u pokrajini na sjeveru Italije (Modena). Opisujemo tačku i predviđenu prevalenciju ADPKD, kao i glavne kliničke karakteristike ADPKD u ovoj regiji.
Metode Pregledali smo epidemiološke podatke prema specifičnim parametrima i kriterijumima u bazama podataka Pubmed, CINAHL, Scopus i Web of Science. Podaci su sumirani primjenom linearne regresijske analize. Sakupljali smo dijagnoze pacijenata u provinciji Modena prema prihvaćenim kliničkim kriterijumima i/ili molekularnoj analizi. Predviđena prevalencija je izračunata kroz predviđanje logističke regresije primijenjeno na rizičnoj populaciji.
Rezultati Prosječna prevalencija ADPKD, dobijena iz 8 epidemioloških studija dovoljnog kvaliteta, je 2,7:10,000 (CI95 = 0,73-4,67). Tačka prevalencije ADPKD u provinciji Modena je 3,63:10,000 (CI95 = 3,010-3,758). Na osnovu prikupljenih pedigrea i identifikacije rizičnih subjekata, predviđena prevalencija u provinciji Modena je 4,76:10,000 (CI 95% = 4,109-4,918).
Zaključak Kao što je identifikovano u našoj studiji, tačkasta prevalencija je uporediva sa većinom studija literature, dok se predviđena prevalencija (4,76: 10,000) generalno čini viša nego u prethodnim procenama literature, sa nekoliko izuzetaka. Dakle, ovo bi moglo sugerirati da bi nedijagnosticirani subjekti ADPKD, kako je predviđeno našim pristupom, mogli biti relevantni i najvjerovatnije će zahtijevati više kliničke pažnje. Ipak, naše procjene su, pored prosječnih iz literature, koje ne prelaze granicu od 5:10.000 stanovnika, kompatibilne sa definicijom rijetke bolesti koju su usvojile Evropska agencija za lijekove i Uprava za hranu i lijekove.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
The prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): A meta-analysis of European literature and prevalence evaluation in the Italian province of Modena suggest that ADPKD is a rare and underdiagnosed condition.
Background and objectives ADPKD is erroneously perceived as a not rare condition, which is mainly due to the repeated citation of a mistaken interpretation of old epidemiological data, as reported in the Dalgaard's work (1957). Even if ADPKD is not a common condition, the correct prevalence of ADPKD in the general population is uncertain, with a wide range of estimations reported by different authors. In this work, we have performed a meta-analysis of available epidemiological data in the European literature. Furthermore we collected the diagnosis and clinical data of ADPKD in a province in the north of Italy (Modena). We describe the point and predicted prevalence of ADPKD, as well as the main clinical characteristics of ADPKD in this region.
Methods We looked at the epidemiological data according to specific parameters and criteria in the Pubmed, CINAHL, Scopus and Web of Science databases. Data were summarized using linear regression analysis. We collected patients' diagnoses in the Province of Modena according to accepted clinical criteria and/or molecular analysis. Predicted prevalence has been calculated through a logistic regression prediction applied to the at-risk population.
Results The average prevalence of ADPKD, as obtained from 8 epidemiological studies of sufficient quality, is 2.7: 10,000 (CI95 = 0.73-4.67). The point prevalence of ADPKD in the province of Modena is 3.63: 10,000 (CI95 = 3.010-3.758). On the basis of the collected pedigrees and identification of the at-risk subjects, the predicted prevalence in the Province of Modena is 4.76: 10,000 (CI 95% = 4.109-4.918).
Conclusion As identified in our study, point prevalence is comparable with the majority of the studies of literature, while predicted prevalence (4.76: 10,000) generally appears higher than in the previous estimates of the literature, with a few exceptions. Thus, this could suggest that undiagnosed ADPKD subjects, as predicted by our approach, could be relevant and will most likely require more clinical attention. Nevertheless, our estimation, in addition to the averaged ones derived from literature, not exceeding the limit of 5:10,000 inhabitants, are compatible with the definition of rare disease adopted by the European Medicines Agency and Food and Drug Administration.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1371/journal.pone.0190430
- PMID
- 29338003
- PMCID
- PMC5770025
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom