Ekološki i genetski faktori rizika od urođenih anomalija: krovni pregled sistematskih pregleda i meta-analiza.
Journal of Korean medical science
Sažetak istraživanja
Pozadina Prevalencija kongenitalnih anomalija kod novorođenčadi u Južnoj Koreji bila je 272,9 na 100.000 u 2005. godini, i 314,7 na 100.000 u 2006. U drugim studijama, prevalencija kongenitalnih anomalija u Južnoj Koreji bila je ekvivalentna 2180 na 200 živorođenih2006. dok je procijenjeno na 446,3 na 10.000 porođaja u periodu od 2008. do 2014. Prijavljeno je nekoliko sistematskih pregleda i meta-analiza koje analiziraju faktore koji doprinose kongenitalnim anomalijama, ali nedostaju sveobuhvatni krovni pregledi.
Metode Pretraživali smo PubMed, Google Scholar, Cochrane i EMBASE baze podataka do 1. jula 2019. u potrazi za sistematskim pregledima i metaanalizama koje su istraživale efekte okolišnih i genetskih faktora na bilo koju vrstu kongenitalnih anomalija. Kategorizirali smo 8 podgrupa kongenitalnih anomalija klasificiranih prema 10. reviziji Međunarodne statističke klasifikacije bolesti (ICD-10). Dva istraživača su nezavisno pretraživala literaturu, dohvatila podatke i procijenila kvalitet svake studije.
Rezultati Pregledali smo 66 sistematskih pregleda i metaanaliza koje su istraživale povezanost između negenetskih ili genetskih faktora rizika i kongenitalnih anomalija. Sveukupno, 269 udruženja i 128 udruženja razmatrano je za okolišne i genetske faktore rizika, respektivno. Kongenitalne anomalije bazirane na urođenim srčanim bolestima, rascjepu usne i nepca i druge povezane su s faktorima rizika iz okoliša na osnovu izloženosti majke izloženosti okolišu (zagađenje zraka, toksične kemikalije), pušenja roditelja, anamneze majke (zarazne bolesti tijekom trudnoće, pregestacijski i gestacijski dijabetes melitus, tegobeta i gestacijski dijabetes melitus, gestaciona dijabetesa melitus i gestacijska trudnoća). kroz vještačke reproduktivne tehnologije i socioekonomske faktore. Povezanost majčinog konzumiranja alkohola ili kafe s kongenitalnim anomalijama nije bila značajna, a suplementacija folne kiseline kod majke imala je preventivni učinak na urođene srčane mane. Geni ili genetski lokusi povezani s kongenitalnim anomalijama uključuju MTHFR , MTRR i MTR , GATA4 , NKX2-5 , SRD5A2 , CFTR i 1p22 i 20q12 anomalije.
Zaključak Ova studija pruža široku perspektivu o distribuciji okolišnih i genetskih faktora rizika od urođenih anomalija, sugerirajući na taj način buduća istraživanja i pružajući implikacije zdravstvene politike.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Environmental and Genetic Risk Factors of Congenital Anomalies: an Umbrella Review of Systematic Reviews and Meta-Analyses.
Background The prevalence of congenital anomalies in newborns in South Korea was 272.9 per 100,000 in 2005, and 314.7 per 100,000 in 2006. In other studies, the prevalence of congenital anomalies in South Korea was equivalent to 286.9 per 10,000 livebirths in 2006, while it was estimated 446.3 per 10,000 births during the period from 2008 to 2014. Several systematic reviews and meta-analyses analyzing the factors contributing to congenital anomalies have been reported, but comprehensive umbrella reviews are lacking.
Methods We searched PubMed, Google Scholar, Cochrane, and EMBASE databases up to July 1, 2019, for systematic reviews and meta-analyses that investigated the effects of environmental and genetic factors on any type of congenital anomalies. We categorized 8 subgroups of congenital anomalies classified according to the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases (ICD-10). Two researchers independently searched the literature, retrieved the data, and evaluated the quality of each study.
Results We reviewed 66 systematic reviews and meta-analyses that investigated the association between non-genetic or genetic risk factors and congenital anomalies. Overall, 269 associations and 128 associations were considered for environmental and genetic risk factors, respectively. Congenital anomalies based on congenital heart diseases, cleft lip and palate, and others were associated with environmental risk factors based on maternal exposure to environmental exposures (air pollution, toxic chemicals), parental smoking, maternal history (infectious diseases during pregnancy, pregestational and gestational diabetes mellitus, and gestational diabetes mellitus), maternal obesity, maternal drug intake, pregnancy through artificial reproductive technologies, and socioeconomic factors. The association of maternal alcohol or coffee consumption with congenital anomalies was not significant, and maternal folic acid supplementation had a preventive effect on congenital heart defects. Genes or genetic loci associated with congenital anomalies included MTHFR , MTRR and MTR , GATA4 , NKX2-5 , SRD5A2 , CFTR , and 1p22 and 20q12 anomalies.
Conclusion This study provides a wide perspective on the distribution of environmental and genetic risk factors of congenital anomalies, thus suggesting future studies and providing health policy implications.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.3346/jkms.2021.36.e183
- PMID
- 34282604
- PMCID
- PMC8289720
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom