Smjernice o dijagnozi, kliničkim procjenama, liječenju i liječenju pacijenata sa CLN2 bolešću.
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Pozadina CLN2 bolest (neuronalna ceroidna lipofuscinoza tip 2) je izuzetno rijetka, neurodegenerativna bolest lizozomskog skladištenja, uzrokovana nedostatkom enzima tripeptidil peptidaze 1 (TPP1). Nedostatak svijesti o bolesti i nespecifičnost simptoma često dovode do odgođene dijagnoze. Ove smjernice pružaju snažne preporuke zasnovane na dokazima, dogovorene od strane stručnjaka o rizicima/koristima tretmana koji modificiraju bolest i medicinskim intervencijama koje se koriste za upravljanje ovim stanjem.
Metode Razvijen je proces ekspertskog alata za mapiranje koji rangira multidisciplinarne profesionalce, sa znanjem o CLN2 bolesti, dijagnostičkim ili upravljačkim iskustvom CLN2 bolesti, ili profesionalcima za podršku porodici. Pojedinci su uzastopno pristupani da identifikuju dvije stolice, osiguravajući da proces bude transparentan i nepristrasan. Sistematski pregled literature objavljenih dokaza korištenjem smjernica Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) neovisno i istovremeno je proveden kako bi se razvile ključne izjave zasnovane na snazi publikacija. Izjave o kliničkoj njezi činile su osnovu međunarodnog modificiranog procesa utvrđivanja konsenzusa Delphi koristeći online platformu virtuelnog sastanka (Within3), koja je zahtijevala od stručnjaka da se slože ili ne slažu sa bilo kojim promjenama. Izjave koje su dostigle ocenu konsenzusa postale su smernice u ovom rukopisu, koje su naknadno ocenjene u odnosu na kriterijume Procene smernica za istraživanje i evaluaciju (AGREEII).
Rezultati Identifikovan je dvadeset i jedan međunarodni stručnjak iz 7 različitih specijalnosti, uključujući i advokata pacijenata. Razvijene su 53 izjave o smjernicama koje pokrivaju 13 domena: opći opis i izjave, dijagnostika, kliničke preporuke i upravljanje, procjene, intervencije i liječenje, dodatna razmatranja, razmatranja socijalne skrbi, upravljanje boli, epilepsija / napadaji, nutritivna njega, zdravstvene intervencije i intervencije za zdravlje karaula Slee Respira. Konsenzus je postignut nakon jednog kruga glasanja, sa jednim izuzetkom koji je revidiran i saglasan od 100% UO i postignut konsenzus od 80% u drugom krugu glasanja. Ukupna ocjena AGREE II dobijena za izradu smjernica bila je 5,7 (gdje 1 predstavlja najniži kvalitet, a 7 najviši kvalitet).
Zaključak Ovaj program pruža snažne smjernice zasnovane na dokazima i konsenzusom koje mogu koristiti svi zdravstveni radnici uključeni u liječenje pacijenata sa CLN2 bolešću i drugim neurodegenerativnim poremećajima. Ovo se odnosi na kliničku potrebu da se dopune druge dostupne informacije.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients.
Background CLN2 disease (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2) is an ultra-rare, neurodegenerative lysosomal storage disease, caused by an enzyme deficiency of tripeptidyl peptidase 1 (TPP1). Lack of disease awareness and the non-specificity of presenting symptoms often leads to delayed diagnosis. These guidelines provide robust evidence-based, expert-agreed recommendations on the risks/benefits of disease-modifying treatments and the medical interventions used to manage this condition.
Methods An expert mapping tool process was developed ranking multidisciplinary professionals, with knowledge of CLN2 disease, diagnostic or management experience of CLN2 disease, or family support professionals. Individuals were sequentially approached to identify two chairs, ensuring that the process was transparent and unbiased. A systematic literature review of published evidence using Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidance was independently and simultaneously conducted to develop key statements based upon the strength of the publications. Clinical care statements formed the basis of an international modified Delphi consensus determination process using the virtual meeting (Within3) online platform which requested experts to agree or disagree with any changes. Statements reaching the consensus mark became the guiding statements within this manuscript, which were subsequently assessed against the Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation (AGREEII) criteria.
Results Twenty-one international experts from 7 different specialities, including a patient advocate, were identified. Fifty-three guideline statements were developed covering 13 domains: General Description and Statements, Diagnostics, Clinical Recommendations and Management, Assessments, Interventions and Treatment, Additional Care Considerations, Social Care Considerations, Pain Management, Epilepsy / Seizures, Nutritional Care Interventions, Respiratory Health, Sleep and Rest, and End of Life Care. Consensus was reached after a single round of voting, with one exception which was revised, and agreed by 100% of the SC and achieved 80% consensus in the second voting round. The overall AGREE II assessment score obtained for the development of the guidelines was 5.7 (where 1 represents the lowest quality, and 7 represents the highest quality).
Conclusion This program provides robust evidence- and consensus-driven guidelines that can be used by all healthcare professionals involved in the management of patients with CLN2 disease and other neurodegenerative disorders. This addresses the clinical need to complement other information available.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-021-01813-5
- PMID
- 33882967
- PMCID
- PMC8059011
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom