Sistematski pregled tereta bolesti kod osoba sa kompleksom tuberozne skleroze (TSC).
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Cilj Ovaj pregled će sumirati trenutna saznanja o teretu bolesti (BOI) u kompleksu tuberozne skleroze (TSC), multisistemskom genetskom poremećaju koji se manifestuje hamartomima u cijelom tijelu, uključujući uglavnom bubrege, mozak, kožu, oči, srce i pluća.
Metode Izvršili smo sistematsku analizu dostupne literature o BOI u TSC prema PRISMA smjernicama. Uključene su sve studije bez obzira na dob sudionika koje su izvještavale o individualnim i društvenim mjerama opterećenja bolesti (npr. korištenje resursa zdravstvene zaštite, troškovi, kvalitet života).
Rezultati Identifikovali smo 33 studije koje izvještavaju o BOI kod pacijenata sa TSC. Većina studija (21) je prijavila korištenje resursa zdravstvene zaštite, dok je 14 studija izvijestilo o kvalitetu života, a 10 studija je pominjalo troškove povezane s TSC. Samo osam istraživačkih radova prijavilo je BOI negovatelja. Značajan BOI javlja se od većine manifestacija poremećaja, posebno od farmakorezistentne epilepsije, neuropsihijatrijskih, bubrežnih i kožnih manifestacija. Iako su rjeđe, plućne komplikacije također dovode do visokog individualnog BOI. Raspon srednjih godišnjih direktnih troškova je uveliko varirao između 424 i 98.008 pariteta kupovne moći međunarodnih dolara (PPP-$). Operacija mozga, završna bubrežna bolest s dijalizom i plućne komplikacije zahtijevaju posebno visoke troškove. Postoji nedostatak informacija o indirektnim troškovima u TSC-u. Ukupni mortalitet je povećan u odnosu na opštu populaciju; a većina smrtnih slučajeva povezanih s TSC javlja se kao rezultat komplikacija uslijed napadaja, kao i bubrežnih komplikacija. Dugoročne studije navode smrtnost između 4,8 i 8,3% za praćenje od 8 do 17,4 godina.
Zaključci TSC pacijenti i njihovi njegovatelji imaju veliki teret bolesti, a pacijenti sa TSC imaju visoke troškove u zdravstvenim sistemima. Istovremeno, uobičajeno je pružanje neadekvatnog tretmana koji nije u skladu s objavljenim smjernicama, a centraliziranu TSC njegu prima najviše polovina osoba kojima je potrebna, posebno odrasli. Neophodne su dalje studije koje se fokusiraju na isplativost i rezultate BOI koordinirane TSC nege, kao i na nove opcije lečenja kao što su mTOR inhibitori.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
A systematic review on the burden of illness in individuals with tuberous sclerosis complex (TSC).
Objective This review will summarize current knowledge on the burden of illness (BOI) in tuberous sclerosis complex (TSC), a multisystem genetic disorder manifesting with hamartomas throughout the body, including mainly the kidneys, brain, skin, eyes, heart, and lungs.
Methods We performed a systematic analysis of the available literature on BOI in TSC according to the PRISMA guidelines. All studies irrespective of participant age that reported on individual and societal measures of disease burden (e.g. health care resource use, costs, quality of life) were included.
Results We identified 33 studies reporting BOI in TSC patients. Most studies (21) reported health care resource use, while 14 studies reported quality of life and 10 studies mentioned costs associated with TSC. Only eight research papers reported caregiver BOI. Substantial BOI occurs from most manifestations of the disorder, particularly from pharmacoresistant epilepsy, neuropsychiatric, renal and skin manifestations. While less frequent, pulmonary complications also lead to a high individual BOI. The range for the mean annual direct costs varied widely between 424 and 98,008 International Dollar purchasing power parities (PPP-$). Brain surgery, end-stage renal disease with dialysis, and pulmonary complications all incur particularly high costs. There is a dearth of information regarding indirect costs in TSC. Mortality overall is increased compared to general population; and most TSC related deaths occur as a result of complications from seizures as well as renal complications. Long term studies report mortality between 4.8 and 8.3% for a follow-up of 8 to 17.4 years.
Conclusions TSC patients and their caregivers have a high burden of illness, and TSC patients incur high costs in health care systems. At the same time, the provision of inadequate treatment that does not adhere to published guidelines is common and centralized TSC care is received by no more than half of individuals who need it, especially adults. Further studies focusing on the cost effectiveness and BOI outcomes of coordinated TSC care as well as of new treatment options such as mTOR inhibitors are necessary.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-019-1258-3
- PMID
- 31964424
- PMCID
- PMC6975094
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom