Djeca sa rijetkim kongenitalnim genetskim poremećajem: sistematski pregled iskustava roditelja.
Orphanet journal of rare diseases
Sažetak istraživanja
Pozadina Briga o djetetu sa hroničnom bolešću može biti zahtjevna i stresna. Kada dijete ima rijetko stanje, utjecaj brige na roditelje je pojačan zbog rijetkosti dijagnoze. Kako bi se riješio nedostatak generaliziranih i sintetiziranih saznanja o iskustvima roditelja o rođenju djeteta sa rijetkim genetskim poremećajem, te dala holistička slika ovih iskustava, sproveden je sistematski pregled dostupnih kvalitativnih istraživanja.
Metode Izvršili smo sistematski pregled, uključujući kvalitativne studije o roditeljima djece sa rijetkim genetskim poremećajima, objavljene između 2000. i 2020. godine.
Rezultati Pregled je obuhvatio 33 kvalitativne studije.
Nalazi su sintetizovani i kategorizovani prema tri glavne teme: Iskustva roditelja sa zdravstvenom zaštitom, Odgovornosti i izazovi i Faktori koji promovišu pozitivna iskustva kod roditelja.
Nalazi pokazuju da roditelji djece s rijetkim genetskim poremećajima dijele mnoge zajedničke izazove, uprkos evidentnim razlikama u različitim stanjima.
Zaključak Neophodna je koordinirana nega i holistički pristup praćenju dece sa retkim genetskim poremećajima. Međunarodna saradnja na istraživanju, dijagnostici, stvaranju naučnih tačnih i razumljivih informacija dostupnih zdravstvenim radnicima i laicima treba da bude prioritet.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Children with a rare congenital genetic disorder: a systematic review of parent experiences.
Background Caring for a child with a chronic disease may be demanding and stressful. When a child has a rare condition, the impact of care on parents is amplified due to the rarity of the diagnosis. In order to address the lack of generalized and synthesized knowledge regarding parents' experiences of having a child with a rare genetic disorder, and give a holistic picture of these experiences, a systematic review of the available qualitative research was conducted.
Methods We performed a systematic review, including qualitative studies on parents of children with rare genetic disorders, published between 2000 and 2020.
Results The review included 33 qualitative studies.
Findings were synthesized and categorized according to three main themes: Parents' experiences with health care, Responsibilities and challenges, and Factors promoting positive experiences in parents. The findings demonstrate that parents of children with rare genetic disorders share many common challenges, despite evident differences across conditions.
Conclusion Coordinated care, and a more holistic approach in the follow up of children with rare genetic disorders is needed. International collaboration on research, diagnostics, producing scientific correct and understandable information available for health care professionals and lay people should be prioritized.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1186/s13023-022-02525-0
- PMID
- 36253830
- PMCID
- PMC9575260
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom