Novi genetski lokusi koji utiču na varijaciju oblika lica kod ljudi.
eLife
Sažetak istraživanja
Ljudsko lice predstavlja kombinovani skup visokonasljednih fenotipova, ali znanje o njegovoj genetskoj arhitekturi ostaje ograničeno, uprkos važnosti za različita područja. Serija asocijacijskih studija u cijelom genomu na 78 fenotipova oblika lica kvantificiranih iz 3-dimenzionalnih slika lica 10.115 Evropljana identificirala je 24 genetska lokusa koji su dostigli sugestivnu povezanost u cijeloj studiji (p -8), među kojima 17 ranije nije prijavljeno. Nastavna multietnička studija na dodatnih 7917 osoba potvrdila je 10 lokusa uključujući šest neprijavljenih (p prilagođeno -3). Globalna mapa izvedenih poligenskih rezultata lica sastavila je crte lica u glavnim kontinentalnim grupama u skladu s antropološkim saznanjima. Analize epigenomskih skupova podataka iz ćelija kranijalnog neuralnog grebena otkrile su obilne cis-regulatorne aktivnosti na genetskim lokusima povezanim sa licem. Luciferazni reporterski testovi u progenitor ćelijama neuralnog grebena istaknuli su pojačivače aktivnosti nekoliko varijanti DNK povezanih s licem. Ovi rezultati značajno unapređuju naše razumijevanje genetske osnove koja leži u osnovi varijacija ljudskog lica i daju kandidate za buduće funkcionalne studije in vivo.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Novel genetic loci affecting facial shape variation in humans.
The human face represents a combined set of highly heritable phenotypes, but knowledge on its genetic architecture remains limited, despite the relevance for various fields. A series of genome-wide association studies on 78 facial shape phenotypes quantified from 3-dimensional facial images of 10,115 Europeans identified 24 genetic loci reaching study-wide suggestive association (p -8 ), among which 17 were previously unreported. A follow-up multi-ethnic study in additional 7917 individuals confirmed 10 loci including six unreported ones (p adjusted -3 ). A global map of derived polygenic face scores assembled facial features in major continental groups consistent with anthropological knowledge. Analyses of epigenomic datasets from cranial neural crest cells revealed abundant cis -regulatory activities at the face-associated genetic loci. Luciferase reporter assays in neural crest progenitor cells highlighted enhancer activities of several face-associated DNA variants. These results substantially advance our understanding of the genetic basis underlying human facial variation and provide candidates for future in-vivo functional studies.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.7554/elife.49898
- PMID
- 31763980
- PMCID
- PMC6905649
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom