Status kostiju kod pacijenata sa fenilketonurijom: sistematski pregled.
Nutrients
Sažetak istraživanja
Fenilketonurija (PKU) je najčešća urođena greška metabolizma aminokiselina. Iako su dijetetski i, u nekim slučajevima, farmakološki tretmani bili uspješni u prevenciji intelektualne invalidnosti kod pacijenata s PKU koji se liječe rano, prijavljeni su suboptimalni ishodi, uključujući bolesti minerala kostiju. U ovom sistematskom pregledu sumiramo dostupne dokaze o zdravlju kostiju kod pacijenata sa PKU, uključujući podatke o mineralnoj gustini kostiju (BMD) i podacima markera koštanog obrta. Podaci iz kohortnih i poprečnih studija djece i odraslih (do 40 godina starosti) su dobijeni pretraživanjem baza podataka MEDLINE i SCOPUS prema smjernicama Preferred Reporting Items za sistematske preglede i meta-analize (PRISMA). Za svaku odabranu studiju izvršena je procjena kvaliteta primjenom alata Risk of Bias In Non-randomized Studies of Interventions (ROBINS I). Otkrili smo da je srednja BMD bila niža kod pacijenata sa PKU nego u referentnim grupama, ali je bila unutar normalnog raspona kod većine pacijenata kada je izražena kao vrijednosti Z-skora. Nadalje, podaci su otkrili trend prema neravnoteži između formiranja kostiju i resorpcije kosti, što je pogodovalo uklanjanju kosti. Podaci o serumskim razinama minerala i hormona uključenih u metabolizam kostiju bili su vrlo heterogeni, a analize su bile neuvjerljive. Klinička ispitivanja koja uključuju analizu stopa prijeloma, posebno kod starijih pacijenata, su potrebna da bi se prikupilo više dokaza o kliničkim implikacijama niže BMD kod pacijenata s PKU.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Bone Status in Patients with Phenylketonuria: A Systematic Review.
Phenylketonuria (PKU) is the most common inborn error of amino acid metabolism. Although dietary and, in some cases, pharmacological treatment has been successful in preventing intellectual disability in PKU patients who are treated early, suboptimal outcomes have been reported, including bone mineral disease. In this systematic review, we summarize the available evidence on bone health in PKU patients, including data on bone mineral density (BMD) and bone turnover marker data. Data from cohort and cross-sectional studies of children and adults (up to 40 years of age) were obtained by searching the MEDLINE and SCOPUS databases following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. For each selected study, quality assessment was performed applying the Risk Of Bias In Non-randomized Studies of Interventions (ROBINS I) tool. We found that mean BMD was lower in PKU patients than in reference groups, but was within the normal range in most patients when expressed as Z-score values. Furthermore, data revealed a trend towards an imbalance between bone formation and bone resorption, favoring bone removal. Data on serum levels of minerals and hormones involved in bone metabolism were very heterogeneous, and the analyses were inconclusive. Clinical trials that include the analysis of fracture rates, especially in older patients, are needed to gather more evidence on the clinical implications of lower BMD in PKU patients.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.3390/nu12072154
- PMID
- 32698408
- PMCID
- PMC7400926
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom