Povezanost genetskih polimorfizama i rizika od raka endometrijuma: sistematski pregled.
Journal of medical genetics
Sažetak istraživanja
Uvod Rak endometrijuma je jedan od najčešće dijagnostikovanih karcinoma kod žena. Iako postoji nasljedna komponenta raka endometrija, smatra se da je većina slučajeva sporadična i povezana sa životnim stilom.
Cilj ove studije bio je da se sistematski pregledaju prospektivne i retrospektivne studije slučaja i kontrole, meta-analize i studije asocijacija na nivou genoma kako bi se identifikovale genomske varijante koje mogu biti povezane sa rizikom od raka endometrijuma.
Metode Pretraživali smo MEDLINE, Embase i CINAHL od 2007. do 2019. bez ograničenja. Pratili smo smernice PRISMA 2009. Pretraga je dala ukupno 3015 pogodaka. Nakon isključenja duplikata, pregledano je 2674 sažetka i 453 puna teksta procijenjena na osnovu naših unaprijed definiranih kriterija skrininga. 149 članaka je bilo prihvatljivo za uključivanje.
Rezultati Otkrili smo da su polimorfizmi pojedinačnih nukleotida (SNP) u HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 i MYC snažno povezani sa incidentnim karcinomom endometrijuma. Devetnaest varijanti je prijavljeno sa značajem za čitav genom, a dodatnih pet sa sugestivnim značajem. Nisu pronađeni uvjerljivi dokazi za široko proučavanu MDM2 varijantu rs2279744. Pristranost objavljivanja i stopa lažnih otkrića zabilježeni su u cijeloj literaturi.
Zaključak Na rizik od karcinoma endometrijuma mogu uticati SNP u genima uključenim u preživljavanje ćelija, metabolizam estrogena i kontrolu transkripcije. Veće kohorte su potrebne za identifikaciju više varijanti sa značajem za cijeli genom.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Association between genetic polymorphisms and endometrial cancer risk: a systematic review.
Introduction Endometrial cancer is one of the most commonly diagnosed cancers in women. Although there is a hereditary component to endometrial cancer, most cases are thought to be sporadic and lifestyle related. The aim of this study was to systematically review prospective and retrospective case-control studies, meta-analyses and genome-wide association studies to identify genomic variants that may be associated with endometrial cancer risk.
Methods We searched MEDLINE, Embase and CINAHL from 2007 to 2019 without restrictions. We followed PRISMA 2009 guidelines. The search yielded 3015 hits in total. Following duplicate exclusion, 2674 abstracts were screened and 453 full-texts evaluated based on our pre-defined screening criteria. 149 articles were eligible for inclusion.
Results We found that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in HNF1B , KLF , EIF2AK , CYP19A1 , SOX4 and MYC were strongly associated with incident endometrial cancer. Nineteen variants were reported with genome-wide significance and a further five with suggestive significance. No convincing evidence was found for the widely studied MDM2 variant rs2279744. Publication bias and false discovery rates were noted throughout the literature.
Conclusion Endometrial cancer risk may be influenced by SNPs in genes involved in cell survival, oestrogen metabolism and transcriptional control. Larger cohorts are needed to identify more variants with genome-wide significance.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1136/jmedgenet-2019-106529
- PMID
- 32066633
- PMCID
- PMC7476276
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom