Klinička korisnost rezultata poligenskog rizika u praksi genomske medicine: sistematski pregled.
Human genetics
Sažetak istraživanja
Genomska medicina ima za cilj poboljšanje zdravlja koristeći individualne genomske podatke ljudi za informiranje o skrbi. Dok je klinička korisnost genomske medicine u mnogim monogenim, Mendelovim poremećajima dovoljno dokazana, klinička korisnost je manje evidentna kod poligenskih osobina, na primjer, koronarne arterijske bolesti ili raka dojke. Poligenski rezultati rizika (PRS) su podskupovi pojedinačnih genotipova dizajniranih da obuhvate nasljednost zajedničkih osobina, a time i da omoguće stratifikaciju rizika osobine u populaciji. Sistematski smo pregledali PubMed bazu podataka u potrazi za nedvosmislenim dokazima o kliničkoj korisnosti rezultata poligenskog rizika, koristeći stroge kriterijume za uključivanje i isključivanje. Iako smo identificirali studije koje pokazuju kliničku valjanost u stanjima gdje je vjerovatno da će medicinska intervencija zasnovana na PRS-u imati koristi za ishod pacijenata, nismo identificirali niti jednu studiju koja nedvosmisleno pokazuje takvu korist, tj. kliničku korisnost. Zaključujemo da iako rutinska upotreba PRS-a obećava mnogo, translacijska istraživanja su još uvijek potrebna prije nego što uđu u glavnu kliničku praksu.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
The clinical utility of polygenic risk scores in genomic medicine practices: a systematic review.
Genomic medicine aims to improve health using the individual genomic data of people to inform care. While clinical utility of genomic medicine in many monogenic, Mendelian disorders is amply demonstrated, clinical utility is less evident in polygenic traits, e.g., coronary artery disease or breast cancer. Polygenic risk scores (PRS) are subsets of individual genotypes designed to capture heritability of common traits, and hence to allow the stratification of risk of the trait in a population. We systematically reviewed the PubMed database for unequivocal evidence of clinical utility of polygenic risk scores, using stringent inclusion and exclusion criteria. While we identified studies demonstrating clinical validity in conditions where medical intervention based on a PRS is likely to benefit patient outcome, we did not identify a single study demonstrating unequivocally such a benefit, i.e. clinical utility. We conclude that while the routine use of PRSs hold great promise, translational research is still needed before they should enter mainstream clinical practice.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1007/s00439-022-02452-x
- PMID
- 35488921
- PMCID
- PMC9055005
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom