Uloga mutacija promotora TERT u postoperativnoj i preoperativnoj dijagnozi i prognozi karcinoma štitnjače.
Medicine
Sažetak istraživanja
Pozadina Mutacije promotora reverzne transkriptaze telomeraze (TERT) opisane su u različitim patološkim tipovima karcinoma štitnjače (TC). Nakon mnogih vrsta istraživanja fokusiranih na stopu mutacija u malignim tumorima, glavna uloga mutacija promotora TERT promijenjena je u preoperativnu dijagnozu i prognozu TC, prema njihovoj visokoj prevalenci u agresivnom TC.
Metode Pretražili smo Pubmed, Web of Science, Scopus i VHL i pregledali najčešće 2 mutacije C288T i C250T u različitim tipovima TC, povezanost između njih i nekih specifičnih kliničkopatoloških karakteristika, te njihov značaj u preoperativnoj dijagnozi i prognozi TC. odabrali smo 38 studija za naše kvalitativno istraživanje. Odabrali smo i 22 studije da uradimo meta-analizu na ovu temu.
Rezultati Ukupna stopa ovih mutacija u različitim tipovima TC bila je 10,0%, sa 86,1% C228T mutacija, 12% C250T mutacija i 2,1% drugih tipova mutacija. Stopa se značajno povećava kako TC postaje agresivniji i dostiže 56,8% kod anaplastičnog karcinoma štitnjače (ATC). Statistički značajna povezanost pronađena je između mutacija TERT promotora i starije životne dobi, veće veličine tumora, ekstratireoidnog proširenja, metastaza u limfnim čvorovima, daljinskih metastaza, uznapredovalog TNM stadijuma, recidiva i BRAF V600E mutacije. Neke studije koje su se koncentrisale na sekvenciranje DNK zasnovano na aspiracionoj biopsiji finom iglom (FNAB) takođe su dokazale svoj značaj u preoperativnoj fazi, sa osetljivošću od 7% do 16,5%.
Zaključci Mutacije TERT promotora vjerovatno će se pojaviti u BRAF V600E pozitivnom TC. Pacijenti sa ove 2 kombinovane mutacije su vjerojatnije imali lošu prognozu i lošu prognozu. TERT promotorske mutacije su suštinski dio ThySeq genskog panela. Mehanizam njihovog uticaja na pojavu i razvoj TC nije izložen. Sljedeći smjer istraživanja može biti istraživanje mehanizama i daljnja studija koja će dokazati njihov značaj u preoperativnoj dijagnozi.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
The role of TERT promoter mutations in postoperative and preoperative diagnosis and prognosis in thyroid cancer.
Background Telomerase reverse transcriptase (TERT) promoter mutations have been described in different pathological types of thyroid cancers (TC). After many types of research focusing on the mutations rate in malignant tumors, the main role of TERT promoter mutations has been changed to the preoperative diagnosis and prognosis of TC, according to their high prevalence in aggressive TC.
Methods We searched Pubmed, Web of Science, Scopus, and VHL and reviewed the most common 2 mutations C288T and C250T in different types of TC, the association between them and some specific clinicopathological features, and their significance in preoperative diagnosis and prognosis of TC. we chose 38 studies into our qualitative research. We also chose 22 studies to do a meta-analysis on this subject.
Results The overall rate of these mutations in different types of TC was 10.0%, with 86.1% C228T mutation, 12% C250T mutation, and 2.1% other type mutations. The rate increases significantly as the TC become more aggressive, and reaches 56.8% in anaplastic thyroid cancer (ATC). Statistically meaningful association is found between TERT promoter mutations and older age, larger tumor size, extrathyroidal extension, lymph node metastasis, distance metastasis, advanced TNM stage, recurrence, and BRAF V600E mutation. Some studies concentrating on DNA sequencing based on fine needle aspiration biopsy (FNAB) also proved their significance in preoperative stage, with 7% to 16.5% sensitivity.
Conclusions TERT promoter mutations were likely to occur in BRAF V600E positive TC. Patients with these 2 combined mutations were more likely to have a poor prognosis and outcome. TERT promoter mutations is an essential part of the ThySeq gene panel. The mechanism of how they influence the appearance and development of TC has not been expounded. The next study direction may be the mechanism exploration and the further study to prove their significance in preoperative diagnosis.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1097/md.0000000000011548
- PMID
- 30024548
- PMCID
- PMC6086515
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom