Principi programa genomskog skrininga novorođenčadi: sistematski pregled.
JAMA network open
Sažetak istraživanja
Važnost Genomski skrining novorođenčadi (gNBS) može optimizirati zdravlje i dobrobit djece i porodica. Programi skrininga moraju biti zasnovani na dokazima, prihvatljivi i korisni.
Ciljevi Identifikovati šta je otkriveno nakon izveštavanja o prvim pilot projektima gNBS i pružiti rezime ključnih tačaka za dizajn gNBS. Pregled dokaza Sistematski pregled literature obavljen je 14. aprila 2021. godine i identifikovao je 36 članaka koji su se bavili sledećim pitanjima: (1) za šta je interes i šta bi bilo prihvatanje gNBS? (2) koje bolesti i gene treba uključiti? (3) koja je valjanost i korisnost gNBS-a? i (4) koje su etičke, pravne i društvene implikacije? Članci su uključeni samo ako su generirali nove dokaze; sva mišljenja su isključena.
Nalazi U 36 uključenih članaka, postojala je visoka podudarnost, osim uključivanja genske bolesti, koja je bila vrlo varijabilna. Ključni nalazi su bili potreba za ravnopravnim pristupom, odgovarajućim obrazovnim materijalima, te informiranim i fleksibilnim pristankom. Proces odabira gena za testiranje trebao bi biti transparentan i odražavati da roditelji cijene sigurnost predviđanja iznad mogućnosti djelovanja. Podatke treba analizirati na način koji minimizira neizvjesnost i slučajne nalaze. Proširenje tradicionalnog skrininga novorođenčadi (tNBS) kako bi se identifikovale bolesti koje su opasnije po život i bolesti koje se mogu liječiti treba biti u ravnoteži sa složenošću davanja saglasnosti roditelja novorođenčadi za genomsko testiranje, kao i rizikom da se ukupni unos tNBS-a može smanjiti. U literaturi se navodi da pravo djeteta na samoopredjeljenje treba cijeniti više od mogućnosti da cijela porodica ima koristi od genomskog testa novorođenčeta.
Zaključci i relevantnost
Nalazi ovog sistematskog pregleda sugerišu da će implementacija gNBS-a zahtevati nijansiran pristup. Postoje praznine u našem znanju, kao što su stavovi različitih populacija, sposobnosti zdravstvenih sistema i ekonomske implikacije na zdravlje. Bit će bitno rigorozno procijeniti rezultate i osigurati da se programi mogu razvijati kako bi maksimizirali korist.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Principles of Genomic Newborn Screening Programs: A Systematic Review.
Importance Genomic newborn screening (gNBS) may optimize the health and well-being of children and families. Screening programs are required to be evidence based, acceptable, and beneficial.
Objectives To identify what has been discovered following the reporting of the first gNBS pilot projects and to provide a summary of key points for the design of gNBS. Evidence review A systematic literature review was performed on April 14, 2021, identifying 36 articles that addressed the following questions: (1) what is the interest in and what would be the uptake of gNBS? (2) what diseases and genes should be included? (3) what is the validity and utility of gNBS? and (4) what are the ethical, legal, and social implications? Articles were only included if they generated new evidence; all opinion pieces were excluded.
Findings In the 36 articles included, there was high concordance, except for gene disease inclusion, which was highly variable. Key findings were the need for equitable access, appropriate educational materials, and informed and flexible consent. The process for selecting genes for testing should be transparent and reflect that parents value the certainty of prediction over actionability. Data should be analyzed in a way that minimizes uncertainty and incidental findings. The expansion of traditional newborn screening (tNBS) to identify more life-threatening and treatable diseases needs to be balanced against the complexity of consenting parents of newborns for genomic testing as well as the risk that overall uptake of tNBS may decline. The literature reflected that the right of a child to self-determination should be valued more than the possibility of the whole family benefiting from a newborn genomic test.
Conclusions and relevance The findings of this systematic review suggest that implementing gNBS will require a nuanced approach. There are gaps in our knowledge, such as the views of diverse populations, the capabilities of health systems, and health economic implications. It will be essential to rigorously evaluate outcomes and ensure programs can evolve to maximize benefit.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1001/jamanetworkopen.2021.14336
- PMID
- 34283230
- PMCID
- PMC8293022
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom