Sistematski pregled studija koje su evaluirale skrining testove kod srodnika pacijenata pogođenih nesindromskom bolešću torakalne aorte.
Journal of the American Heart Association
Sažetak istraživanja
Pozadina Nesindromske bolesti torakalne aorte (NS-TAD) su često tihi entiteti sve dok se ne pojave kao hitna stanja koja ugrožavaju život. Uprkos tome što je porodično nasleđe uobičajeno, skrining nije trenutni standard zbrinjavanja u NS - TAD s. Pokušali smo da utvrdimo učestalost oboljenja aorte, prediktivnu tačnost dostupnih skrining testova i efikasnost skrining programa kod rođaka pacijenata obolelih od NS-TAD.
Metode i rezultati Sistematsko pretraživanje literature o PubMed/MEDLINE , Embaseu i Cochrane biblioteci sprovedeno je od početka do kraja decembra 2017. Pretraživanje je dopunjeno on-line bazom podataka Mendelovo nasljeđivanje u čovjeku. Uključene su ukupno 53 studije, a pregledano je ukupno 2696 srodnika NS - TAD. Skrining je bio genetski u 49% studija, nakon čega su slijedile tehnike snimanja u 11% i kombinacija 2 u 40%. Novozaražene osobe su identifikovane kod 33%, 24% i 15% prvostepenih, drugog i trećeg stepena srodnika. Porodični NS - TAD se prvenstveno pripisuju jednogenskim mutacijama, izraženim u autosomno dominantnom obrascu sa nepotpunom penetracijom. Specifične genske mutacije su uočene u 25% pregledanih porodica. Podtip bolesti i genetske mutacije su stratificirale pacijente s obzirom na dob prezentacije, lokaciju aneurizme i promjer aorte prije disekcije. Utvrđeno je da su zahvaćeni i rođaci pacijenata sa sporadičnim NS - TAD. Nijedna studija nije procijenila prediktivnu točnost imidžinga ili genetskih skrining testova, ili kliničku ili isplativost NS - TAD programa skrininga.
Zaključci Rođaci u prvom i drugom stepenu pacijenata oboljelih od porodičnih i sporadičnih NS-TAD mogu imati koristi od personaliziranih programa skrininga.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Systematic Review of Studies That Have Evaluated Screening Tests in Relatives of Patients Affected by Nonsyndromic Thoracic Aortic Disease.
Background Nonsyndromic thoracic aortic diseases ( NS - TADs ) are often silent entities until they present as life-threatening emergencies. Despite familial inheritance being common, screening is not the current standard of care in NS - TAD s. We sought to determine the incidence of aortic diseases, the predictive accuracy of available screening tests, and the effectiveness of screening programs in relatives of patients affected by NS - TADs .
Methods and
Results A systematic literature search on PubMed/ MEDLINE , Embase, and the Cochrane Library was conducted from inception to the end of December 2017. The search was supplemented with the Online Mendelian Inheritance in Man database. A total of 53 studies were included, and a total of 2696 NS - TAD relatives were screened. Screening was genetic in 49% of studies, followed by imaging techniques in 11% and a combination of the 2 in 40%. Newly affected individuals were identified in 33%, 24%, and 15% of first-, second-, and third-degree relatives, respectively. Familial NS - TAD s were primarily attributed to single-gene mutations, expressed in an autosomal dominant pattern with incomplete penetrance. Specific gene mutations were observed in 25% of the screened families. Disease subtype and genetic mutations stratified patients with respect to age of presentation, aneurysmal location, and aortic diameter before dissection. Relatives of patients with sporadic NS - TAD s were also found to be affected. No studies evaluated the predictive accuracy of imaging or genetic screening tests, or the clinical or cost-effectiveness of an NS - TAD screening program.
Conclusions First- and second-degree relatives of patients affected by both familial and sporadic NS - TAD s may benefit from personalized screening programs.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.1161/jaha.118.009302
- PMID
- 30371227
- PMCID
- PMC6201478
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom