Učestalost prijenosa alela HLA-DQB1*02 kod pacijenata oboljelih od celijakije: Sistematski pregled koji procjenjuje potencijalni razlog ciljane alelne genotipizacije kao skrininga prve linije.
World journal of gastroenterology
Sažetak istraživanja
Pozadina celijakije (CD) je imunološki posredovan poremećaj, u kojem su HLA imunogenetička pozadina (DQ2 i DQ8 heterodimeri) i okolišni okidač (gluten) dobro utvrđeni. Zaista, oba faktora su neophodna - ali nisu dovoljna - za razvoj CD-a. Međutim, vrlo je vjerovatno da je CD nedovoljno dijagnosticiran iu zemljama u razvoju iu razvijenim zemljama, zbog nekoliko aspekata, uključujući činjenicu da veliki broj pacijenata ima blage i/ili atipične simptome, bez prisustva prepoznatih faktora rizika. Stoga se raspravlja o mogućnosti i izvodljivosti proširenih strategija skrininga za identifikaciju pacijenata sa CD-om.
Cilj Da se pruži dodatni dokaz o glavnom epidemiološkom značaju alela HLA-DQB1*02 u populaciji pacijenata sa CD-om.
Metode Izvršili smo sistematsko pretraživanje u bazama podataka PubMed, EMBASE, Cochrane, Web of Science i Scopus, kako bismo napravili sistematski pregled koji procjenjuje frekvenciju nosioca alela HLA-DQB1*02 u celijakiji. Slijedeći smjernice PRISMA-e, preuzeli smo sve originalne članke koji opisuju HLA-DQB1 genotip pacijenata sa CD-om na način koji može omogućiti procjenu frekvencije HLA-DQB1*02 nosioca među pacijentima sa CD-om, zajedno sa dokazima o odgovarajućoj dijagnostičkoj obradi kako bi se postigla ispravna i konačna dijagnoza CD-a.
Rezultati Konačni rezultat ove sistematske pretrage u medicinskoj literaturi sastojao se od 38 studija koje su davale odgovarajuće informacije o HLA-DQB1 genotipu odgovarajuće CD populacije. Prema ovom sistematskom pregledu, uključujući skup od 4945 HLA-DQ genotipiziranih pacijenata sa CD-om, frekvencija HLA-DQB1*02 nosioca je bila 94,94%, što znači da je samo 5,06% pacijenata sa CD-om u potpunosti nedostajala ova alelna varijanta. Zanimljivo, ako uzmemo u obzir samo studije u kojima se pretpostavilo ili jasno utvrdilo da je prevalencija pacijenata sa CD-om oboljelih od dijabetes melitusa tipa 1 vrlo niska, učestalost ne-HLA-DQB1*02 nosilaca među pacijentima sa CD pala je na 3,65%.
Zaključak Ovako visoka frekvencija nosioca alelne varijante HLA-DQB1*02 (koja je >95%-96% kod pacijenata sa CD-om bez faktora rizika, kao što je komorbiditet dijabetes melitusa tipa 1) mogla bi se iskoristiti za razmatranje isplativog i proširenog pristupa skriningu. Ako bi se održiva strategija mogla implementirati putem jeftinog ciljanog genetskog testa za otkrivanje individualnog prisustva alela HLA-DQB1*02, mogao bi se razmotriti odgovarajući algoritam za serološki skrining kod osoba koje su genetski predisponirane za CD.
Prikaži originalni naslov i sažetak na engleskom
Carrier frequency of HLA-DQB1*02 allele in patients affected with celiac disease: A systematic review assessing the potential rationale of a targeted allelic genotyping as a first-line screening.
Background Celiac Disease (CD) is an immune-mediated disorder, in which the HLA immunogenetic background (DQ2 and DQ8 heterodimers) and environmental trigger (gluten) are well established. Indeed, both factors are necessary - but not sufficient - to develop CD. However, it is very likely that CD is underdiagnosed in both developing and developed countries, due to several aspects, including the fact that a lot of patients present mild and/or atypical symptoms, without the presence of any recognized risk factors. Therefore, the possibility and feasibility of widened screening strategies to identify CD patients are debated. Aim To provide further evidence of the main epidemiological importance of HLA-DQB1*02 allele in the population of CD patients.
Methods We performed a systematic search in PubMed, EMBASE, Cochrane, Web of Science and Scopus databases, in order to produce a systematic review assessing the carrier frequency of HLA-DQB1*02 allele in the celiac population. Following the PRISMA guidelines, we retrieved all the original articles describing CD patients' HLA-DQB1 genotype in such a way that could allow to assess the HLA-DQB1*02 carrier frequency among CD patients, along with the evidence of the appropriate diagnostic work-up to achieve a correct and final diagnosis of CD.
Results The final output of this systematic search in the medical literature consisted of 38 studies providing the appropriate HLA-DQB1 genotype information of the respective CD population. According to this systematic review, including a pool of 4945 HLA-DQ genotyped CD patients, the HLA-DQB1*02 carrier frequency was 94.94%, meaning that only 5.06% of CD patients were completely lacking this allelic variant. Interestingly, if we consider only the studies whereby the prevalence of CD patients affected with type 1 diabetes mellitus was supposed or clearly established to be very low, the frequency of non-HLA-DQB1*02 carriers among CD patients dropped to 3.65%.
Conclusion Such a high carrier frequency of the HLA-DQB1*02 allelic variant (which is > 95%-96% in CD patients without risk factors, like type 1 diabetes mellitus comorbidity) might be exploited to consider a cost-effective and widened screening approach. If a sustainable strategy could be implemented through a low-cost targeted genetic test to detect the individual presence of HLA-DQB1*02 allele, an appropriate algorithm for serological screening in individuals resulting to be genetically predisposed to CD, might be considered.
Izvorni podaci
- DOI
- 10.3748/wjg.v26.i12.1365
- PMID
- 32256023
- PMCID
- PMC7109277
- Provjereno
- 2026-07-26
Naslov i sažetak prevedeni su automatski i prijevod može sadržavati netačnosti ili neprecizne stručne izraze. Za sve detalje, citiranje i medicinsko tumačenje pregledajte originalnu englesku verziju članka. Ne donosite zdravstvene odluke samo na osnovu ovog prijevoda.
Pregledaj originalni članak na engleskom